Ajude o pequeno Davi Luiz a realizar o Sequenciamento do Exoma

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Relato da mãe de Davi Luiz em sua página do Facebook:

Em setembro de 2013, descobri que estava grávida. Em dezembro, descobri que estava grávida de mais um menino, um guerreiro.
Em janeiro minha gravidez começa a ficar meio complicada, fui diagnosticada com Polidramia. De forma inesperada, minha bolsa rompe dia 23 de abril por volta de 21:20h , aviso meu médico e vou para Patos. E ás 00:30h, nasce meu grande Guerreiro, mal vejo meu filho e já levam ele para a UTI neonatal.

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Foram longos 15 dias de hospital. Deus usou o Dr. Aod para nos auxiliar e nos ajudar dentro da UTI. Com 13 dias de internação, o Davi desmama do Oxigênio e faz um Ecocardiograma, e é diagnosticado com uma Civ sem repercução.

Em 20 De agosto de 2015 vamos para Brasília, 1ª consulta no SARAH e Deus mais uma vez mostra que está ao nosso lado, nos guiando e nos protegendo.

Entramos no HB no dia 01 de setembro, e no dia 02, por volta das 14:00h, o Davi deu entrada no bloco cirúrgico para uma cirurgia simples. Pós cirurgia, retirando os aparelhos, o Davi Luiz teve um ataque cardíaco, os batimentos foram a 270 bpm, entraram com vários tipos de medicamentos para controlar os batimentos do coraçãozinho dele. Os médicos ficaram assustados por terem conseguido reverter a situação e por conseguirem com facilidade uma UTI pediátrica. Deus nos honrou mais uma vez. Foram 2 noites na UTI, e no total 41 dias de lutas no HB. Dia 11 de outubro, ganhamos alta e com vários remédios para arritmia cardíaca. Começamos a luta de remédios cardíacos e médicos.

Dia 01 de janeiro o Davi interna no Hospital Regional e só ganha alta no dia 17 de janeiro.

No dia 23 de abril o Davi é internado mais uma vez no Regional e de presente de aniversário de 1 ano, ele sente uma crise convulsiva por volta de meia noite. São feitos vários exames, tomografia da cabeça, retira líquido da medula, e pela graça do Bom Deus, não deu nada, foi uma crise febril. Saímos do hospital no dia 03 de maio de 2015.

Dia 31 de julho, vamos para a UFU fazer um exame e como o Davi não tava muito bem, internaram ele e ficamos longos 46 dias internados. Hoje, o Davi faz seus acompanhamentos médicos com Gastro, Genéticista, neuro pediátrica, neuro pediátrica cirurgião, cardiologista, endocrinologista, fisiterapeuta e fonoaudióloga e só toma 1 tipo de medicamento para tireoide.

No dia 09 de abril deste ano, o Davi passará por um procedimento cirúrgico, “Criptorquidia bilateral”, no HCB, de Brasília. Da parte cardíaca, ele tá sem medicamentos desde 2015.

Desde que o Davi começou a ser atendido por um Geneticista, vários exames já foram feitos, todos gratuitamente, pois foram realizados no hospital Sarah de Brasília, nenhum exame conseguiu dar um diagnóstico certo.

Atualmente o Davi é atendido pelo geneticista do HCB de Brasília. O sequenciamento do Exoma só pode ser realizado com o pedido do médico Geneticista, e desde que o pedido foi feito, estamos tentando realiza-lo e não conseguimos. Através deste exame, poderemos chegar a um diagnóstico certo sobre a saúde do Davi. O laboratório mais perto para realizarmos o exame, é o Laboratório Gene, em Belo Horizonte.

O Laboratório GENE disponibiliza três opções de Sequenciamento Completo do EXOMA:
A) R$ 7.870,00: EXOMA PADRÃO
TODAS as “mutações gênicas” são analisadas em TODOS os cerca de 20 mil genes do (a) paciente.
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B) R$ 9.370,00: EXOMA AMPLIADO
Análise de TODAS as “mutações gênicas” no próprio paciente – como na modalidade PADRÃO, acima – e também adicionalmente, análises cromossômicas. Nesta modalidade estão incluídos testes adicionais no DNA dos pais, sempre que indicado / necessário estabelecer a relevância diagnóstica de variantes detectadas mas ainda não descritas como mutações patogênicas na literatura médica.
É de grande relevância para a agilidade do diagnóstico a análise molecular de doenças gênicas ser acompanhada da análise concomitante e adicional de possíveis “alterações quantitativas nos cromossomos” (microdeleções ou microduplicações cromossômicas e isodissomias), tipo de exame similar ao que utiliza técnica de microarranjos (CGH array/SNP array).

C) R$ 14.970,00: EXOMA TRIO
Sequenciar o EXOMA do TRIO (paciente + mãe + pai) aumenta a capacidade diagnóstica do sequenciamento do EXOMA e tem especial relevância para a detecção de possíveis alterações associadas ao AUTISMO.

IMPORTANTE: se houver suspeita de doença mitocondrial, deve ser considerado realizar também o Sequenciamento do DNA MITOCONDRIAL. Trata-se de um exame diferente, adicional, que acrescenta R$ 3.990,00 ao valor de qualquer uma das opções de teste acima:
•opção A: R$ 11.860,00 com o DNA mitocondrial
•opção B: R$ 13.360,00 com o DNA mitocondrial
•opção C: R$ 18.960,00 com o DNA mitocondrial do(a) paciente
(O parcelamento dos valores acima é possível: favor consultar).
Sequenciar todos os genes do DNA mitocondrial é diferente de analisar “doenças mitocondriais” no DNA nuclear, em genes do EXOMA, etapa esta que já está incluída de rotina nos testes de todas as opções de EXOMA do Laboratório GENE.

“O Sequenciamento Completo do EXOMA, ou seja, o Teste do EXOMA, é o mais eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas, ou seja, por mutações na sequência do DNA (diferentes das doenças causadas por deleção ou duplicação cromossômica, nas quais há falta, ou excesso, de DNA). Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, TODOS os cerca de200.000 exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais 3.315 genes estão sabidamente associados a doenças genéticas listadas no Clinical Genomics Database (CGD). “
“O Teste do EXOMA pesquisa o gene responsável pelo quadro clínico de um(a) paciente (ou feto) e leva ao diagnóstico conclusivo em mais de 25% dos casos com suspeita de doença genética (Yang et al, NEJM 369: 1502, 2013).”

Agradeço a Deus por me tornar mãe de uma Criança “mais que especial”, uma criança que alegra a vida de todos a sua volta. Sou uma mãe abençoada por Deus.

Ajude o pequeno Davi Luiz clicando aqui.

Qualquer ajuda é bem vinda, seja doando, ou compartilhando com mais pessoas!

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Técnico Operacional / Planejador de Manutenção Requisitos Mínimos:– Conhecimento avançado das ferramentas do Office;– Conhecimento do módulo PM do SAP;– Habilitação categoria B. –––––– CONTINUA